Анализ на органические кислоты (23 показателя) (ГХ-МС)

Органические кислоты — это продукты обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов. Определение их уровня используется для диагностики наследственных болезней обмена веществ - органических ацидемий (ацидурий). 
В следствие генетических дефектов  нарушается работа ферментов, что приводит к накоплению промежуточных продуктов метаболизма (органических кислот) в биологических жидкостях (крови, моче, спинномозговой жидкости). 

Роль органических кислот в организме.
Органические кислоты нарушают метаболизм  глюкозы, аммиака, пуринов и пиримидинов, жиров, аминокислот, оказывают токсическое действие на нервную систему. Одним из постоянных признаков ацидемий являются  нарушения со стороны нервной системы: задержка умственного развития, судороги, гипо- или гипертонус, энцефалопатия, задержка речевого развития, нарушения зрения, слуха, походки. Эти нарушения могут сочетаться с аномальными чертами лица, микро- или макроцефалией, дерматитом, тошнотой, рвотой, анемией, иммунодефицитами, отклонениями биохимических показателей и водно-электролитного баланса.
Заболевания характеризуются тяжелым прогрессирующим нарушением развития детей, приводящим к инвалидности и смертности. Органические ацидемии чаще проявляются с первых дней жизни. Иногда симптомы не ярко выражены  вплоть до эпизода остановки сердца или дыхания.

Негенетические факторы также могут изменять метаболизм веществ и приводить к накоплению органических кислот: токсичные химические вещества, опухоли надпочечников (феохромоцитома), дефицит витаминов группы B, продукты жизнедеятельности дрожжей и бактерий при  дисбактериозе.
Несвоевременная постановка диагноза и позднее начало терапии приводят к необратимым изменениям организма. Поэтому ранняя диагностика заболеваний этой группы очень важна. Основное значение в диагностике имеют лабораторные анализы. 
Метод газовой хроматографии – масс-спектрометрии считается «золотым стандартом» для определения органических кислот в биологических жидкостях. Так как практически все ацидемии имеют схожую клиническую картину, для диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу 23 органических кислот.