Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели)

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (α₁-antitrypsindeficiency, AATD) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α₁-антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі. Проявляется в виде хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы, а также поражением печени и сосудов. В 95% случаев у пациентов с AATD обнаруживаются патологические клинически значимые аллели Z или S в гене SERPINE1. Накопление аберрантного белка ААТ в гепатоцитах приводит к цитолитическому синдрому, фиброзу и циррозу печени, а также повышению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы.