Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллеля I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени. Исследование предназначено для диагностики перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с НАЖБП.