Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал) Оptima

Предназначено для диагностики причин неразвивающейся беременности. Позволяет выявить:
- дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии),
- полный дополнительный набор хромосом (триплодии), дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции),
- две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия),
- контаминацию материнскими клетками.
Исследование выполняется методом хромосомного матричного анализа (молекулярно-генетический анализ aCGH). Сравнительная геномная гибридизация на чипах — позволяет выявлять количественные и качественные нарушения структуры хромосом, помогает диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одновременно во всех хромосомах.
Преимущества:
- диагностика анеуплоидий (включая мозаицизм);
- несбалансированных транслокаций;
- маркерных хромосом;
- микроделеционных/микродупликационных синдромов;
- несбалансированных субтеломерных перестроек (del, dup, der).
Технология неэффективна при поиске инверсий, реципрокных транслокаций, робертсоновских транслокаций, точечных мутаций, реципрокных инсерций, тринуклеотидных экспансий, делеций/дупликаций (находящихся ниже границы чувствительности).